全球关注：接连出现奇怪症状昏迷被送进ICU，男子确诊这种罕见病

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在仁济医院，患者经基因检测发现，存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。  上海仁济医院 供图

发热、眼部红肿、左踝结节、肺炎、以及耳廓和鼻梁红肿……年近六旬的苏先生在过去三年里，全身接二连三地出现了一些奇怪的症状，他持续与各种病痛作斗争，但不知道自己到底得了什么病。

他曾在一家医院被确诊患有“复发性多软骨炎”，但根据经典方案治疗后，苏先生非但没有好转，还逐渐出现了严重的贫血和血小板减少，2022年年底，苏先生因为昏迷而进入ICU气管插管，多次输血后勉强捡回一条命。但此后，苏先生依然反复发热，血象也不见好转。通过辗转3家医院5个科室后，苏先生终于在上海交大医学院仁济医院风湿科找到了答案：他得了一种罕见的VEXAS综合征病例，距离该病的全球首次报道仅相隔2年。

3月29日，接诊这名病例的仁济医院风湿科专家团队透露，VEXAS综合征是一种由UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在中国十分罕见，并且缺乏充分的临床诊治经验。2020年12月，美国国立卫生研究院的研究者首次描述了这一类疾病。VEXAS综合征目前患病率未知，多出现在男性，中位起病年龄为64岁。临床上，难治性炎性疾病并伴有进行性血液学异常的患者应考虑诊断VEXAS。

为了更好地诊断，仁济医院风湿科副主任医师丁慧华和主治医师吴玲玲利用风湿病研究所的实验资源，为患者免费量身定制基因检测。使用极少量的血液、头发和指甲组织，开始一系列详细的检测。一个星期后，诊断结果出炉，果不其然，苏先生存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。

明确诊断后，又一道难题摆在了风湿科医生们面前。目前为止，还没有针对VEXAS综合征持续有效的治疗方法。对于苏先生而言，既往尝试了各类治疗，均未见效。

仁济医院风湿科主任医师陈盛带领团队通过全科讨论，结合国内外前沿报道及本科室在免疫领域丰富的临床经验，最终为患者制定了精准的治疗方案。经过近1个月的精心呵护，苏先生终于平安出院，并在两周后来到门诊随访，各项报告都很好。

陈盛表示，目前为止，还没有持续有效的治疗方法和明确的预后情况，多数患者会出现疾病复发。治疗策略主要根据对当前VEXAS综合征病理生理机制的理解提出：针对UBA1突变、炎症反应。对于该患者而言，当前治疗的选择主要基于各类报道和个体情况，个性化定制，需定期随访。

“风湿科门诊就诊人数以每年10-20％的速度递增，并以疑难、危重病例居多，但很多人还没有认识到这个免疫性疾病带来的风险，提到风湿病，或许如今还有很多人对它的第一印象是刮风下雨的时候，身体会产生不适，然而在临床上，风湿性疾病却远非如此，严重者会影响生活质量和脏器功能，部分患者甚至会致残或出现脏器功能衰竭，继而危及生命，要引起大家的重视。”陈盛表示。