产筛高风险怎么办？

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什么是产前筛查？

产前筛查又被孕妇通俗的称为“唐筛”，是通过检测孕妇的血液，结合年龄、体重、孕周等，从孕妇群体中筛查出高度怀疑胎儿有唐氏综合征、18-三体综合征、开放型神经管缺陷疾病的孕妇，也就是所谓的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。产前诊断就是在出生前对胎儿是否患有染色体异常、基因异常等先天异常进行检测诊断。

产检期间，为排除胎儿是否患有某些唐氏综合征等染色体疾病，一般建议预产年龄＜35岁的孕妇先进行产前筛查，如果是高风险再接受产前诊断。产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防的最重要手段，《中华人民共和国母婴保健法》明确要求大力开展产前筛查，并对高风险孕妇进行后续的产前诊断。

什么是产筛高风险？

一般孕妇人群唐氏综合征宝宝的几率大约为700分之一（700个妈妈可能会生一个）。我院产前诊断中心实验室界定高风险为1/270。通过检测和数据分析，如果您的筛查报告风险值是1/270以上，那么您就属于高风险人群了。此外，对于预产年龄≥35岁的孕妇，我们称为高龄孕妇，也属于高风险人群。还有曾经生育过染色体患儿的夫妇等等。高风险只是说明发生几率大，并非最终确诊，需要相应的产前诊断来进一步明确胎儿是否患有目标疾病。

对于专业术语您可能难以记忆及理解，我院产前诊断中心不仅会告诉您风险值，还会用红笔划线标注，特别提醒您，以进一步找专业医师进行遗传咨询。

近几年有一个新的概念:产前筛查临界风险，即风险值为1/270〜1/1000的孕妇。现在国家也建议加强这部分孕妇的产前管理。这是因为根据以往的数据，产前筛查漏诊的病例近乎一半出自产前筛查临界风险的孕妇。

产筛高风险怎么办？

切勿焦虑！

产前筛查毕竟是筛查，不是确诊，您的宝宝只是患病的风险比别人高一点，并不代表一定存在染色体异常。

切勿忽视！

当您拿到高风险或临界风险报告时，一定尽快到正规的产前诊断机构接受后续的遗产咨询和检查，建议带上您所有孕期的检查报告单，以免耽误产前诊断时间。

切勿病急乱投医！

一定要到正规的有资质的产前诊断机构。我院产前诊断中心拥有专业的临床医师及强大的实验室技术支持，可以为患者提供专业、详细的咨询及产前诊断服务。

无需重复检查！

高风险结果真的没有必要再重复筛查，因为产前筛查是风险的评估手段，即使再次筛查为低风险，也不能排除之前的高风险可能性，建议您理性地、科学地对待。另外，血清学产前筛查和孕妇年龄、孕周、体重及体内相关的激素值都有关系，如有偏差，可纠正后输入计算机软件进一步核对风险值，无需再次抽血。如计算后仍为高风险需行相关产前诊断。

产筛高风险如何进一步处理？

根据《中华人民共和国母婴保健法》和原卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件，高风险人群我们建议直接进行相关的产前诊断，以达到确诊的目的。我院羊水产前诊断的时限在孕18~24周。如有需要，可在周一至周三（节假日除外）来我院产前诊断中心产前诊断谈话室预约，以便您可以在最佳孕周接受产前诊断。

对于有产前诊断禁忌症或者产前筛查临界风险的孕妇，可进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测，即无创DNA，以进一步排除漏诊可能。该技术只需要抽取孕妇少量外周血，通过高通量测序及结果解读，就可以判断胎儿是否患有最常见的21、18、13三体等染色体非整倍体异常，准确性可达90%左右，尤其对于21-三体（唐氏综合征）的检出率可达99%。缺点是它仍然属于更高层次的产前筛查技术，存在漏筛风险，不能达到确诊目的。如果无创DNA结果阳性或后期超声发现异常，仍然需要产前诊断进行确诊。

专家提醒：

1、产前筛查是筛查，并不是确诊，不能据此作为终止妊娠的依据决定妊娠取舍。

2、筛查报告提供的是一种概率，因孕妇存在个体差异，高风险未必一定患病，低风险也有漏诊可能。

3、高风险不必过于焦虑，可以通过相关的产前诊断进行确诊。

4、一定到正规的产前诊断机构进行后续遗传咨询及处理！

核稿：产前诊断中心 金华

编辑：宣传科

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