|AI内参|AI用在‘邪门歪道’才是正路: 脸部照片诊

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罕见疾病经常体现在患者的某些外表体征上。比如Noonan综合征患者，这是一种X染色体突变基因而造成抑制身体生长和发育的遗传性疾病。患者面部特征表现具有宽大的眼形，呈现杏仁状眼睛，以及Bain型智残引起的小下巴。

现在，研究人员已经训练出人工智能(AI)来识别这些面部特征，为开发经济型早期诊断奠定了基础。看来AI必须用在”邪门歪道“，才能展现其”特异功能“！

《自然医学》杂志刊发了研究人员的实验报告。首先，科学家们建立了一个计算机人工智能程序DeepGestalt，并在一个公开的数据集上对其进行了培训。该数据集包含超过17"000张、200多种罕见疾病患者面部照片。然后，该AI程序使用深度学习来识别哪些标记性模式与数百种不同的遗传综合征相关联，匹配。

研究人员在一项包含502张新图像测试中，DeepGestalt识别罕见病综合症正确率达91%。对比医生根据表面体征和脸型判断准确率更高。他们还发现了另一种遗传性基因突变引起的罕见病Angelman综合征和Cornelia de Lange综合征患者。

除了面部特征之外，还可能对比低耳、鼻子上翘和其他特殊面部形状来判断各种罕见遗传疾病，鉴别不同遗传亚型的Noonan综合征患者。

研究人员表示，该AI技术有朝一日能够与儿童青少年基因组测试相结合使用，辅助医生鉴别和判断特定遗传标记，更快进行准确罕见疾病的诊断。目前罕见病的确诊通常要花费至少9个月时间（美国国立卫生研究院的报道）。

这样看来，AI辅助技术能够避免数百万家庭每年的“马拉松式诊断和鉴别诊断”，既节省了时间、临床检查成本和情感负担，也精准地选择患有罕见遗传综合症的患者给予特殊医疗护理。

当然，研究人员也坦然表示，考虑AI识别脸部特征是非常容易操作的过程，他们担心该AI辅助工具可能会被某些雇主或保险公司“滥用”。

他们认为对DeepGestalt等AI人脸识别辅助工具的合理化应用，必建立行严格监管，而且是至关重要的。

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