2 岁患儿「反复咳嗽伴喘息 1 年，加重 2d」入院，你的诊断是？
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病例分享
现病史：患儿出生 1 个月即反复出现咳嗽伴轻度喘息发作，咳嗽时，有痰，可平卧，清晨、活动后较明显。间隔 1 个月左右咳喘症状反复 1-2 次，多次在当地门诊、医院给予抗感染、雾化平喘支持对症处理后缓解。
入院前 2d 患儿再次出现咳嗽、喘息，且较之前严重，家属自行给予头孢类抗生素口服（具体名称用量不详）。
入院前 1d 患儿出现发热症状，表现为中低热，在当地医院给予青霉素（具体量不详）治疗 1 次后，体温下降正常，但患儿喘息明显加重，伴呼吸急促、不能平卧，为求进一步诊治，于急诊收入我科，否认异物史。自发病以来，精神欠佳，大小便未见异常；
个人史及家族史：G2P2，出生体重 2.1 kg，出生时有轻度缺氧窒息史，无麻疹、百日咳病史，无结核接触史。其父母无哮喘或过敏性鼻炎病史。
入院查体：T：36.7℃，R：29 次/min，P：160 次/min，Bp：90/65 mmHg，W：9 kg，营养发育差，神清，精神较差，左上臂可见卡介苗瘢痕，口唇略发绀，咽部充血，气管居中，三凹征（+），胸廓对称，双肺呼吸粗，可闻及大量哮鸣音及湿罗音，心音有力，律齐，未闻及明显杂音，腹软，未触及明显包块，肝脾未及，双下肢无水肿，神经系统查体（-）
辅助检查：
血常规：WBC 8.12x10^9/L，N：71%，L：30%，RBC、Hb、Plt 正常，CRP：5 mg/L，PCT：0.04ng/mL，肝肾功能、心肌酶、肌钙蛋白未见异常，支原体（-），痰培养（-），PPD（-），心电图正常，心脏彩超未见异常；
胸部 CT 示：双肺肺炎改变，双侧胸膜局限性增厚，右侧胸腔少量积液；支气管镜提示：支气管黏膜炎症，右主支气管开口上方偏右一窦道。
最后诊断：气管食管瘘
我们这一节的内容讲的是临床思维
第一步：遇到疾病时，首先要抓住患儿病例特点
患儿病例特点：
1. 2 岁小儿，生后 1 个月出现症状；
2. 表现为反复咳嗽、喘息发作，清晨、活动后尤为明显，予以抗感染、平喘治疗后症状可缓解；
3. 家人否认异物吸入史及结核接触史；
4. 营养发育差，精神差，口唇略发绀，咽部充血，三凹征（+），呼吸音粗，可闻及哮鸣音及湿罗音；
5. 病原体均阴性；
6. 胸部 CT：双肺肺炎，右侧胸腔少量积液；
7. 支气管镜：右侧主支气管开口上方偏右一窦道。
第二步：抓住患儿的病例特点，鉴别诊断
1. 结核：患儿无结核接触史，PPD 试验阴性，胸片及肺 CT 未见肺结核表现，无纵隔淋巴结肿大，肺结核、支气管淋巴结结核可除外；
2. 支气管异物：患儿病程中无异物吸入史，胸部 CT 无肺气肿或肺不张表现；行支气管镜已进一步除外；
3. 先天性支气管肺发育不全：患儿生后虽然有反复下呼吸道感染史，但胸部 CT 不支持该诊断，且心脏彩超不支持血管畸形。
第三步：可能性疾病的病因分析及临床表现
气管食管瘘可表现为进食饮水时呛咳，可导致下呼吸道反复感染，故在有咳嗽反复出现、发病较早或喂养时呛咳的情况，尤其要注意本病的可能。
病因：胚胎初期食管及气管均由原始前肠发生，在胚胎前期 8 周内，若食管气管分隔或食管空化不全，即可引起不同类型的畸形。
气管食管瘘的分型：
气管食管瘘 Gross 氏五型分类法
第四步：针对当前疾病，影像学检查如何排查？
1. 胃肠透视：使用胃肠透视观察胃肠道内是否充盈气体；胸腔入口部上下是否有充气盲袋影；
2. 食管造影：所用造影常选用生理盐水稀释 20%～30% 的泛影葡胺，可准确的显示闭锁食管近端的形态和位置，结合食管造影是否有对比剂进入气管可为本病的分型做出诊断；
3. 多层 CT 曲面重组：可以同时显示闭锁食管的部位、闭锁段的长度和是否存在气管食管瘘及瘘管的部位。
第五步：用最直接的方法积极明确疾病诊断
1. 纤支镜检查可作为排查气管食管瘘的方法，更为准确和直观，该患儿消化道症状不明显，为排查异物、气管软化，给予纤支镜检查发现右主支气管上方的窦道，并由分泌物不断溢出，同时也解释了该患儿为何反复下呼吸道感染。
2. 抗感染支持对症，处理当前的感染，以便进行下一步治疗
本病中，患儿诊断气管食管瘘，非内科医师所治疗的范畴，并予以外科手术修补或支架置入。
对一些疾病的临床思维，我们要开阔视野，面对复杂的疾病时，要把可能与不可能的疾病迅速在脑中绕一圈，不仅仅会对自身有很大的技术提高，更会对医学临床诊疗有极大的帮助，避免了误诊、漏诊，为医学能提供最高的使用价值。
编辑：兔子妍
题图
参考文献：
1. 实用新生儿学. 第四版. 北京人民卫生出版社
2. Rollins MD，Barnhart DC. Treatment of persistent esophageal leaks in children with removable cover stents. Jouranal of pediatric Surgery，2012，47（10）：1843-1847.
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