当谈到乳腺癌21基因检测，我们在谈些什么?
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2019年飞逝而去，在这一年里，《新英格兰医学杂志》发表的许多文章改变了我们的观点，其中一些文章的坚实证据甚至改变了我们的临床实践。其中，21基因检测（Oncotype DX）指导乳腺癌的辅助化疗入选《新英格兰医学杂志》“最受瞩目文章”合集。
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乳腺癌21基因检测
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乳腺癌21基因检测是临床实践中最常用的乳腺癌预后工具之一，通过对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测，应用特定的算法将基因表达量转化为复发评分（RS），并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法，其结果可对预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息，为患者的个体化治疗提供帮助。
21基因检测由增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个癌症相关基因以及参照基因组的5个内参基因组成。通过检测21个基因，观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。
检测结果如何判定？
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乳腺癌21基因检测结果为复发评分(RS)，是指21基因检测报告中一个介于0到100之间的数值，传统分界为：<18分为复发低危；18-30为复发中危；>31为复发高危。
高评分和低评分均对临床决策有清晰指导意义，患者的复发指数越低，复发的机率也就越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益，因此，医生可能建议这部分患者只需使用内分泌治疗。RS>31，复发风险较高，化疗获益较大。
但是中间评分是一个“灰色地带”，这部分人群很难决定最佳的辅助疗法。为了解决这一问题，研究者开展了一项随机3期试验（TAILORx）。
TAILORx研究对三个风险组采用了比传统RS临界值更低的临界值：RS<11的为低危，RS在11-25之间的为中危，RS>25以上的为高危组。
TAILORx研究纳入9719例激素受体阳性，Her-2阴性，腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者，共6711例评分位于中间范围（本研究采用11~25）的患者随机分组，接受化疗+内分泌治疗或单独内分泌治疗。
中位随访7.5年时，研究达到了主要研究终点，提示在复发评分11～25的乳腺癌患者中，单独内分泌治疗的疗效并不差于化疗联合内分泌治疗。
两组患者的9年无病生存率相似（83.3% vs. 84.3%）、远处转移率（94.5% vs. 95%）、总生存率（93.9% vs. 93.8%），结果显示，化疗加入到内分泌治疗并没有增加患者获益。另一个重要发现显示，化疗使复发评分16-25分、<50岁乳腺癌患者获益增加。
作者认为，对于复发评分在11-25分早期乳腺癌患者，单纯内分泌治疗不劣于化疗+内分泌治疗。
目前国内外指南中针对大部分Her2阳性、三阴性、腋结阳性的早期乳腺癌是需要术后辅助化疗的，对于部分年轻、分化指数（Ki 67）高的患者也应考虑化疗。TAILORx研究印证了这一点，对于年龄低于50岁的患者，标准化疗加内分泌治疗带来无远处复发获益。然而我国的现实情况是，符合TAILORx研究可免除化疗的早期乳腺癌患者应该不到30%。
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小结
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TAILORx研究的重要的意义在于开启了大规模的乳腺癌治疗获益人群“精准筛查”的试探分析，我们开始系统总结有关乳腺癌复发风险预测工具。
但是目前我国21基因检测标准化的问题还没有解决，在我国现阶段，单独根据多基因分析进行辅助化疗需要慎重，预测乳腺癌复发风险仍建议以临床病理学指标为基础，如果两者结果不一致，应以传统病理学指标为主，大规模推广多基因检测并指导临床实践尚缺乏坚实的基础。
参考文献：
[1] Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer.N Engl J Med. 2019 Jul 12;379(2):111-121.
[2] 刘荫华，辛灵，赵婧祎.中华实用外科杂志"2019.38(1):79-82
[3] 21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义[J]. 现代肿瘤医学"2013"10:2379-2382.3
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